Couche épendymaire d'une souris modèle pour la maladie de Huntington, réalisée en microscopie à bala

Couche épendymaire d'une souris modèle pour la maladie de Huntington, réalisée en microscopie à balayage (grossissement x 7 500). La protéine huntingtine contrôle la ciliogénèse. Lorsqu'elle contient l'expansion pathogénique de polyglutamines, la huntingtine est mutante. Elle provoque alors la formation de cils primaires anormalement longs et la désorganisation des cellules ciliées de l'épendyme des ventricules latéraux du cerveau, chez les souris modèles de la maladie et chez les patients atteints de la maladie de Huntington. Ces cils anormalement longs induisent des défauts de circulation du fluide cérébrospinal.